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罕见遗传代谢病健康科普项目山东省黏多糖贮积症Ⅰ型医患交流会召开 每日报道

来源：鲁网


【资料图】

黏多糖贮积症Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis Type I，MPSⅠ）是一种因溶酶体中α-L-艾杜糖苷酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种[1]。MPSⅠ是一种罕见的遗传性疾病，但也是最常见的溶酶体贮积症之一[2-3]。目前MPS已被纳入中国第一批罕见病目录，位列73号[4]。根据缺陷酶的不同，MPS可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ共7种亚型[1]。MPSⅠ全球估计发病率为每10万活产新生儿中就有1例[5]。MPS疾病谱研究显示，Ⅰ/Ⅱ/Ⅳ型在中国占比更高、更为常见，但国内尚缺乏关于MPSⅠ的大样本流行病学数据[2-3]。MPSⅠ可导致人体多系统受累[6-7]。症状缺乏特异性，易导致误诊漏诊[8]。为增进患者对MPSⅠ知识的深度认识和了解，更好地对MPSⅠ进行管理，4月22日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目暨MPSⅠ医患交流会在山东省开展。  

此次会议邀请了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心的郑芋主任为本次医患交流会的致辞开场。

会中，山东省立医院商晓红教授就MPSⅠ的诊治及管理进行了讲解；来自山东省千佛山医院的王红美教授讲解了造血干细胞移植联合ERT治疗黏多糖贮积症I型的新进展；病痛挑战基金会的刘玉丛 就基金会罕见病综合服务和多层次保障进行了介绍。

会议中，商晓红教授从临床表现、诊断、治疗等多方面介绍了MPSⅠ的相关疾病知识，让患者对于疾病有了更全面的了解和认识。MPSⅠ可累及全身骨骼/关节、内脏器官、感官（视觉、听觉）和神经系统，临床表现十分广泛，包括生长发育迟缓、进行性骨发育不良、肝脾肿大、心脏功能受损、角膜混浊、听力受损、认知功能障碍等，患者及其家属需要注意及时发现、尽早去医院诊断和治疗。MPSⅠ的治疗原则是：一经诊断，立刻治疗。 MPS I的最佳治疗方案是在经验丰富的多学科团队下进行的支持性或对症治疗以及疾病特异性治疗，并定期随访。其中，特异性治疗包括酶替代治疗（ERT）和造血干细胞移植（HSCT）。酶替代治疗（ERT）可特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少黏多糖在体内的贮积，是MPSⅠ的标准治疗方案。

王红美教授在会议分享中提到，造血干细胞移植（HSCT）作为MPSⅠ型重型治疗的重要手段，表现出良好的结局，可保持或改善神经认知能力，视觉预后较好，降低阻塞性睡眠呼吸暂停综合征风险等，但长期的临床结局有较大的差异，有持续的残余疾病负担。HSCT前后联合酶替代治疗可带来更好的临床获益：移植手术前，联用酶替代治疗药物拉罗尼酶，不但可以改善患儿的心脏和呼吸功能，有利于顺利开展移植手术，还能减少术后并发症如肺炎等；移植手术后，即使移植效果不佳，酶替代治疗药物拉罗尼酶也能带来益处，包括有效降低尿黏多糖、改善临床预后。

来自病痛挑战公益基金会的刘玉丛则就罕见病群体的生存现状谈起，介绍了目前基金会罕见病综合服务体系，对病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程项目进行了讲解。借此次会议，特别介绍了山东省罕见病综合服务中心服务内容。可以提供个体化、一站式诊疗，遗传与临床服务的结合、医疗资源转接、多学科诊疗费用支持、医疗援助、罕见病药物信息等全方位的支持服务，造福各位患友。

现场了解到，MPSⅠ属于罕见病中的罕见病，也称“超级罕见病”（“超罕见病”，Ultra Rare disease），患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，包括国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。因此，后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

此次MPSⅠ医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，同时，帮助他们了解当地相关患者服务信息，使他们可以获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活增加了信心。

参考文献：

中华医学会儿科学分会血液学组. 中国小儿血液与肿瘤杂志,2017,22(5):227-230.Chen X, Qiu W, Ye J, et al. J Hum Genet. 2016;61(4):345-349.赵小媛,黄永兰,盛慧英,等.中华实用儿科临床杂志,2018,33(20):1537-1540.国家卫生健康委员会等五部委. 第一批罕见病目录. 2018年5月11日.Beck M, Arn P, Giugliani R, et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. GeneReviews. February 2016. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Pediatrics. 2009;123(1):19-29.Clarke LA, et al. J Pediatr. 2017;182:363-370.

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